En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom’unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır. DOWN SENDROMU ÜÇE AYRILIYOR Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır. Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır. Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.
DOWN SENDROMLULARINI FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ
Down Sendromlular’da görülen bazı fiziksel özellikler; Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir. Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür. Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.